Encefalopatia da glicina, infantile
ORPHA:289860· ICD-10 E72.5· Infantile glycine encephalopathy
Definizione
L'encefalopatia infantile da glicina è una forma lieve-grave di encefalopatia da glicina (GE; si veda questo termine), caratterizzata da ipotonia precoce, ritardo dello sviluppo e convulsioni.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal