线粒体膜蛋白相关性神经变性

ORPHA:289560· ICD-10 G23.0· Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

定义

一种罕见的神经退行性病变，其特征是在脑内特定区域铁累积（通常是基底节），并伴有慢性进行性锥体（痉挛状态）和锥体外系（肌张力障碍）症状、运动轴索性神经病、视神经萎缩、认知能力下降和神经精神异常。