Neurodegeneratie geassocieerd met mitochondriaal membraaneiwit
ORPHA:289560· ICD-10 G23.0· Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Definitie
Een zeldzame neurodegeneratieve stoornis die wordt gekarakteriseerd door accumulatie van ijzer in specifieke gebieden van de hersenen, voornamelijk de basale ganglia, en geassocieerd is met traag progressieve piramidale (spasticiteit) en extrapiramidale (dystonie) tekenen, motorische axonale neuropathie, opticusatrofie, cognitieve aftakeling, en neuropsychiatrische afwijkingen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood