Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial

Definición

Es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por el acúmulo de hierro en regiones específicas del cerebro, generalmente en los ganglios basales, y asociado con signos piramidales (espasticidad) y extrapiramidales (distonía) de progresión lenta, neuropatía axonal motora, atrofia óptica, deterioro cognitivo y trastornos neuropsiquiátricos.