Мітохондріальна мембранна білок-асоційована нейродегенерація
ORPHA:289560· ICD-10 G23.0· Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Визначення(English summary)
A rare neurodegenerative disorder characterized by iron accumulation in specific regions of the brain, usually the basal ganglia, and associated with slowly progressive pyramidal (spasticity) and extrapyramidal (dystonia) signs, motor axonal neuropathy, optic atrophy, cognitive decline, and neuropsychiatric abnormalities.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood