Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
ORPHA:289560· ICD-10 G23.0· Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Définition
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une accumulation de fer dans des régions spécifiques du cerveau, généralement les ganglions de la base, en association avec des signes d'atteinte pyramidale (spasticité) et d'atteinte extrapyramidale (dystonie) lentement progressives, une neuropathie axonale motrice, une atrophie optique, un déclin cognitif et des anomalies neuropsychiatriques.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood