Neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale
ORPHA:289560· ICD-10 G23.0· Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Definizione
La neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata dall'accumulo di ferro in specifiche aree del cervello, di solito i gangli basali, associata a segni piramidali (spasticità) ed extrapiramidali (distonia) a progressione lenta, neuropatia assonale motoria, atrofia ottica, declino cognitivo e anomalie neuropsichiatriche.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood