畸形-传导性听力损失-心脏缺陷综合征

定义

畸形-传导性听力损失-心脏缺陷综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，其特征是面部特征明显（发际线低，双侧上睑下垂，突眼，面中部扁平而宽， 鼻孔处，上唇丘比特弓朱红色，小的低位后旋耳），此外还表现为腭裂、传导性听力损失、心脏缺陷（心房或室间隔缺损）和轻度发育迟缓/智力障碍。