Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom
ORPHA:289553· ICD-10 Q87.8· Dysmorphism-conductive hearing loss-heart defect syndrome
Definition
Ein seltenes, multiples kongenitale Anomalien-Syndrom, das durch ein ausgeprägtes Gesichtserscheinungsbild (niedrige Stirnhaargrenze, beidseitige Ptosis, hervortretende Augen, flaches Mittelgesicht, breite, flache Nasenlöcher, zinnoberroter Kupidobogen der Oberlippe und kleine, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren), zusätzlich zu Gaumenspalte, Schallleitungsschwerhörigkeit, Herzfehlern (Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekt) und leichter Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal