Dysmorfie - conductief gehoorverlies - hartdefect-syndroom
ORPHA:289553· ICD-10 Q87.8· Dysmorphism-conductive hearing loss-heart defect syndrome
Definitie
Dysmorfie - conductief gehoorverlies - hartdefect-syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën en wordt gekarakteriseerd door kenmerkende gelaatstrekken (lage voorste haarlijn, bilaterale ptose, prominente ogen, plat middengelaat, brede en platte neusgaten, uitgesproken cupidobogen van de bovenlip, en kleine, laagstaande, naar achter gedraaide oren), met daarnaast ook een gespleten verhemelte, conductief gehoorverlies, hartdefecten (atriaal of ventriculair septumdefect) en een milde ontwikkelingsachterstand/intellectuele beperking.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal