Síndrome de dismorfia-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco

Definición

El síndrome de dismorfia facial-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco, es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por una apariencia facial característica (línea de implantación frontal del cabello baja, ptosis palpebral bilateral, ojos prominentes, tercio medio facial aplanado, fosas nasales anchas y planas, arco de cupido en labio superior muy pronunciado, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente) junto con paladar hendido, hipoacusia de conducción, defectos cardíacos (defecto del tabique auricular o ventricular) y leve retraso del desarrollo/discapacidad intelectual.