Syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque

Définition

Le syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque est un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par une dysmorphie faciale (implantation basse des cheveux, ptosis bilatéral, yeux proéminents, étage médian du visage plat, narines larges et plates, vermillon en forme d'arc de Cupidon, petites oreilles de basse implantation et orientées vers l'arrière), une fente palatine, une surdité de transmission, des anomalies cardiaques (communication interauriculaire ou interventriculaire), et un léger retard de développement/déficit intellectuel.