Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia
ORPHA:289553· ICD-10 Q87.8· Dysmorphism-conductive hearing loss-heart defect syndrome
Definizione
La sindrome dismorfismi-sordità di conduzione-cardiopatia è una malattia da anomalie congenite multiple rara, caratterizzata da facies caratteristica (attaccatura dei capelli bassa sulla fronte, ptosi bilaterale, occhi prominenti, appiattimento della porzione medio-facciale, narici ampie e piatte, porzione mucosa del labbro superiore con arco di Cupido, orecchie piccole, a basso impianto e ruotate posteriormente), palatoschisi, sordità di conduzione, cardiopatie (difetto del setto atriale o ventricolare) e ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva lieve.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal