vitalwiki

家族性视网膜大动脉瘤

ORPHA:284247· ICD-10 H35.0· Familial retinal arterial macroaneurysm

定义

家族性视网膜大动脉瘤是一种罕见的遗传性心脏病,其特点是早发性视网膜大动脉瘤形成,并伴有肺动脉瓣上狭窄,常需手术矫正。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Childhood