Macroaneurisma arterioso retinico familiare
ORPHA:284247· ICD-10 H35.0· Familial retinal arterial macroaneurysm
Definizione
Il macroaneurisma arterioso retinico familiare è una cardiopatia genetica rara, caratterizzata dalla formazione di macroaneurismi arteriosi retinici ad esordio precoce e stenosi sopravalvolare polmonare concomitante, che spesso necessita della correzione chirurgica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood