Macroanévrisme artériel rétinien familial
ORPHA:284247· ICD-10 H35.0· Familial retinal arterial macroaneurysm
Définition
Maladie cardiaque rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition précoce d'un macroanévrisme artériel rétinien et d'une sténose supravalvulaire pulmonaire concomitante, nécessitant souvent une correction chirurgicale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood