Familiaal retinaal arterieel macroaneurysma
ORPHA:284247· ICD-10 H35.0· Familial retinal arterial macroaneurysm
Definitie
Familiaal retinaal arterieel macroaneurysma is een zeldzame, genetische hartziekte die gekarakteriseerd wordt door vroege vorming van retinale arteriële macroaneurysmata en gelijktijdige supravalvulaire pulmonale stenose, en die vaak chirurgische correctie vereist.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood