Macroaneurisma arterial retiniano familiar
ORPHA:284247· ICD-10 H35.0· Familial retinal arterial macroaneurysm
Definición
El macroaneurisma arterial retiniano familiar es una enfermedad cardíaca, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de formación de macroaneurismas arteriales retinianos y estenosis pulmonar supravalvular concomitante que requiere, con frecuencia, corrección quirúrgica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood