Rodzinny makrotętniak tętnicy siatkówki
ORPHA:284247· ICD-10 H35.0· Familial retinal arterial macroaneurysm
Definicja
*Rodzinny makrotętniak tętnic siatkówki jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą serca, która charakteryzuje się wczesnym występowaniem makrotętniaków tętnicy siatkówkowej i współistniejącym nadzastawkowym zwężeniem tętnicy płucnej, często wymagającym chirurgicznej korekty.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood