严重智力障碍和进行性痉挛性截瘫

ORPHA:280763· ICD-10 G11.4· Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia

定义

严重智力残疾和进行性痉挛性截瘫是一种罕见的复杂痉挛性截瘫，其特征是早发性肌张力减退，逐渐发展为痉挛性、全面发育迟缓、严重智力残疾和言语障碍、小头畸形、身材矮小和畸形。病人常有走动不能，部分出现癫痫和刻板样笑声。