Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive

Définition

Paraplégie spastique complexe rare caractérisée par une hypotonie à début précoce progressant vers une spasticité, un retard de développement global, une déficience intellectuelle sévère, un trouble de la parole, une microcéphalie, une petite taille et une dysmorphie. Les patients perdent souvent l'usage de leurs jambes et certains connaissent des crises convulsives et développent un rire stéréotypé.