Discapacidad intelectual grave y paraplejía espástica progresiva

Definición

Es una paraplejía espástica compleja poco frecuente caracterizada inicialmente por hipotonía de inicio temprano que evoluciona a espasticidad, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave y trastorno del habla, microcefalia, talla baja y características dismórficas. Los afectados pierden, con frecuencia, la capacidad de deambular y algunos desarrollan convulsiones y risas estereotipadas.