Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie
ORPHA:280763· ICD-10 G11.4· Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia
Definitie
Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie is een zeldzame complexe spastische paraplegie, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende hypotonie die evolueert tot spasticiteit, algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand en spraakstoornis, microcefalie, kleine gestalte, en dysmorfe kenmerken. Patiënten worden vaak niet-ambulant, en sommigen ontwikkelen insulten en stereotiep gelach.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal