Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva

Definizione

La disabilità intellettiva grave associata a paraplegia spastica progressiva è una paraplegia spastica complessa e rara, caratterizzata da ipotonia ad esordio precoce, che progredisce nella spasticità, nel ritardo dello sviluppo globale, nella disabilità intellettiva grave, nel deficit del linguaggio, nella microcefalia, nella bassa statura e nei dismorfismi. Spesso i pazienti perdono la capacità di deambulare, mentre alcuni sviluppano crisi epilettiche e una risata stereotipata.