Ciężka niepełnosprawność intelektualna z postępującą paraplegią spastyczną
ORPHA:280763· ICD-10 G11.4· Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia
Definicja
*Ciężka niepełnosprawność intelektualna z postępującą paraplegią spastyczną to rzadka złożona paraplegia spastyczna, która charakteryzuje się wcześnie pojawiającą się hipotonią, przechodzącą następnie w spastyczność, całościowym opóźnieniem rozwoju, ciężką niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami mowy, małogłowiem, niskim wzrostem i cechami dysmorficznymi. Pacjenci często tracą zdolność chodzenia, u niektórych występują napady padaczkowe i stereotypowe napady śmiechu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal