烟雾病-身材矮小-面部畸形-高促性腺激素性腺功能减退综合征
ORPHA:280679· ICD-10 Q87.8· Moyamoya angiopathy-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
定义
烟雾样脑血管病-身材矮小-面部畸形-促性腺激素分泌过量型性腺功能低下是一种非常罕见的遗传性神经畸形综合征，其特征是烟雾病、生后出现身材矮小和刻板的面部畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- All ages