Sindrome da angiopatia di moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo
ORPHA:280679· ICD-10 Q87.8· Moyamoya angiopathy-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'angiopatia di moyamoya, la bassa statura, i dismorfismi facciali e l'ipogonadismo ipergonadotropo è una sindrome neurologica ereditaria molto rara con dismorfismi, caratterizzata da angiopatia di moyamoya, bassa statura ad esordio postnatale e dismorfismi facciali stereotipati.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- All ages