vitalwiki

Синдром ангіопатії Моямоя-низькорослості-дисморфізму обличчя-гіпергонадотропного гіпогонадизму

ORPHA:280679· ICD-10 Q87.8· Moyamoya angiopathy-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism syndrome

Визначення(English summary)

Moyamoya angiopathy - short stature - facial dysmorphism - hypergonadotropic hypogonadism is a very rare, hereditary, neurological, dysmorphic syndrome characterized by moyamoya disease, short stature of postnatal onset, and stereotyped facial dysmorphism.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
X-linked recessive
Вік початку
All ages