Síndrome de angiopatía de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico
ORPHA:280679· ICD-10 Q87.8· Moyamoya angiopathy-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
Definición
Es un síndrome neurológico y dismórfico, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por la enfermedad de Moyamoya en asociación con talla baja de inicio postnatal y dismorfia facial estereotipada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- All ages