Moyamoya-angiopathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
ORPHA:280679· ICD-10 Q87.8· Moyamoya angiopathy-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
Definitie
Moyamoya-angiopathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom is een zeer zeldzaam, erfelijk, neurologisch, dysmorf syndroom dat wordt gekarakteriseerd door moyamoya-ziekte, kleine gestalte met postnatale aanvang, en stereotiepe faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages