Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope
ORPHA:280679· ICD-10 Q87.8· Moyamoya angiopathy-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
Définition
Syndrome neurologique héréditaire rare avec dysmorphie, caractérisé par la maladie de Moyamoya, une petite taille à début post-natale et une dysmorphie faciale stéréotypée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- All ages