枕叶巨脑回与多小脑回
ORPHA:280640· ICD-10 Q04.3· Occipital pachygyria and polymicrogyria
定义
枕骨巨脑回多小脑回病是一种罕见的遗传性大脑畸形,其特征是皮质光滑,第二和第三回缺失,与位枕叶皮质增厚和不规则小脑回数量过多有关。患者常表现为惊厥发作(包括肌阵挛-站立不能、失神、非典型失神、视力丧失、肌阵挛-失张力、全身强直阵挛)和可变的(无到中度)发育和/或智力发育延迟。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal