Pachigiria e polimicrogiria occipitali
ORPHA:280640· ICD-10 Q04.3· Occipital pachygyria and polymicrogyria
Definizione
La pachigiria e polimicrogiria occipitale sono malformazioni cerebrali genetiche rare, caratterizzate da un aspetto liscio della corteccia con perdita della circonvoluzione secondaria e terziaria, associata ad un numero eccessivo di circonvoluzioni piccole ed irregolari con maggiore spessore corticale, localizzate nei lobi occipitali. Di solito i pazienti presentano crisi epilettiche (miocloniche-astatiche, di assenza, di assenza atipiche, con perdita della vista, miocloniche-atoniche, tonico-cloniche generalizzate) e ritardo dello sviluppo e/o disabilità intellettiva di grado variabile (assente-moderato).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal