Polimicrogiria y paquigiria occipital
ORPHA:280640· ICD-10 Q04.3· Occipital pachygyria and polymicrogyria
Definición
La polimicrogiria y paquigiria occipital es una malformación cerebral, genética y poco frecuente, caracterizada por alteración de la sulcación cerebral con pérdida de giros secundarios y terciarios, asociada con un número excesivo de pequeños giros irregulares de grosor cortical incrementado, localizados en los lóbulos occipitales. Los afectados suelen presentar crisis (mioclónicas-astáticas, ausencias típicas o atípicas, de pérdida de visión, mioclónicas-atónicas, tónico-clónicas generalizadas) y variable retraso intelectual y/o del desarrollo (de ausente a moderado).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal