Szerokozakrętowość i drobnozakrętowość potyliczna

Definicja

*Szerokozakrętowość i drobnozakrętowość potyliczna to rzadka, genetycznie uwarunkowana wada rozwojowa mózgu, która charakteryzuje się wygładzeniem kory mózgowej z utratą zakrętów drugo- i trzeciorzędowych, z towarzyszącą nadmierną liczbą małych, nieregularnych zakrętów wraz ze zwiększoną grubością kory, zlokalizowanych w płatach potylicznych. U pacjentów zwykle występują napady drgawkowe (w tym miokloniczno-astatyczne, nieświadomości, atypowej nieświadomości, utraty wzroku, miokloniczno-atoniczne, uogólnione toniczno-kloniczne) i opóźnienie rozwoju i/lub opóźnienie intelektualne o zmiennym stopniu nasilenia (brak lub umiarkowane).