Occipitale pachygyrie en polymicrogyrie

Definitie

Occipitale pachygyrie en polymicrogyrie is een zeldzame, genetische, cerebrale malformatie en wordt gekarakteriseerd door afvlakking van de cortex met verlies van secundaire en tertiaire gyri, geassocieerd met een overmatig aantal kleine en onregelmatige gyri met verhoogde corticale dikte, gesitueerd in de occipitale kwabben. Patiënten presenteren zich meestal met insulten (waaronder myoclonisch-astatisch, absence, atypische absence, verlies van gezichtsvermogen, myoclonisch-atonisch, gegeneraliseerd tonisch-clonisch) en variabele (afwezige tot matige) ontwikkelings- en/of intellectuele achterstand.