Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales

Définition

Malformation cérébrale génétique rare caractérisée par la présence d'un cortex lisse avec perte des gyri secondaires et tertiaires, associée à un nombre excessif de petits gyri irréguliers dans un cortex anormalement épaissi, situés dans les lobes occipitaux. Les patients présentent généralement des crises (y compris myocloniques-astatiques, absences, absences atypiques, perte de vision, myocloniques-atoniques, tonico-cloniques généralisées), et un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle de sévérité variable (allant de nulle à modérée).