致死性婴儿高肌张力性肌原纤维肌病

定义

致命性婴儿高渗性肌原纤维肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特点是肌肉强直僵硬、肌张力增高、肌无力、呼吸窘迫和正常的认知功能。患者的肌酸激酶持续增高，组织病理学为典型的肌原纤维肌病改变。在婴儿短暂的正常发育期后出现争执，导致进行性呼吸功能不全和早期死亡。