Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale

Définition

Maladie génétique du muscle squelettique rare caractérisée par une tension et une rigidité musculaires, une hypertonie, une faiblesse, une détresse respiratoire et une cognition normale. Les patients présentent une élévation persistante de la créatine kinase et une histopathologie typique d'une myopathie myofibrillaire. Les symptômes apparaissent après une courte période de développement normal dans la petite enfance et conduisent à une insuffisance respiratoire progressive et à un décès prématuré.