Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale
ORPHA:280553· ICD-10 G71.2· Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy
Definizione
La miopatia miofibrillare ipertonica infantile letale è una malattia muscolo-scheletrica genetica rara, caratterizzata da rigidità muscolare, ipertonia, debolezza e distress respiratorio. L'intelligenza è normale. I pazienti presentano un aumento persistente dei livelli di creatin-chinasi, mentre gli esami istopatologici evidenziano una miopatia miofibrillare. La malattia esordisce dopo un breve periodo di sviluppo normale durante l'infanzia, ed esita nell'insufficienza respiratoria progressiva e nella morte prematura.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal