Fatal infantil hipertonik miyofibriler miyopati
ORPHA:280553· ICD-10 G71.2· Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal
ORPHA:280553· ICD-10 G71.2· Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy