Miopatía miofibrilar hipertónica letal del lactante

Definición

La miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal, es una enfermedad genética del músculo esquelético, poco frecuente, que se caracteriza por tensión y rigidez muscular, hipertonía, debilidad, dificultad respiratoria y facultades cognitivas normales. Los afectados presentan niveles elevados de creatinquinasa de forma persistente y la histopatología es típica de la miopatía miofibrilar. El inicio de las manifestaciones se produce tras un breve período de desarrollo normal del lactante y conduce a una insuficiencia respiratoria progresiva y la muerte temprana.