Fatale infantiele hypertonische myofibrillaire myopathie

Definitie

Fatale infantiele hypertonische myofibrillaire myopathie is een zeldzame, genetische aandoening van de skeletspieren die gekarakteriseerd wordt door stijfheid en rigiditeit van spieren, hypertonie, zwakte, ademnood en normale cognitie. Patiënten vertonen een aanhoudend verhoogd gehalte van creatinekinase en de histopathologie stemt overeen met myofibrillaire myopathie. Aanvang van de manifestaties volgt na een korte periode van normale infantiele ontwikkeling en leidt tot progressieve respiratoire insufficiëntie en vroegtijdig overlijden.