家族性激素抵抗型肾病综合征伴感觉神经性耳聋

定义

家族性激素耐药型肾病综合征伴感音神经性耳聋是一种罕见的遗传性辅酶Q10缺乏症，其特征是感音神经性耳聋和严重的进行性肾病综合征，对激素治疗耐药。临床表现包括早发性蛋白尿、低蛋白血症和水肿，导致终末期肾病。肾活检显示局灶性节段性肾小球硬化和弥漫性系膜硬化。罕见报道有癫痫发作，共济失调和畸形。