Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form

Definition

Ein genetisch bedingter Coenzym Q10-Mangel, der durch eine sensorineurale Taubheit und ein schweres progressives nephrotisches Syndrom gekennzeichnet ist, das nicht auf eine Behandlung mit Steroiden anspricht. Zu den klinischen Symptomen gehören eine früh einsetzende Proteinurie, Hypoalbuminämie und Ödeme, die zu einer terminalen Niereninsuffizienz führen. Nierenbiopsien zeigen eine fokale segmentale Glomerulosklerose und eine diffuse mesangiale Sklerose. In seltenen Fällen wurden Krampfanfälle, Ataxie und dysmorphe Symptome beschrieben.