Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a sordera neurosensorial

Definición

Es una entidad poco frecuente causada por el déficit de coenzima Q10, de origen genético. Se caracteriza por la aparición de un cuadro de sordera neurosensorial y un síndrome nefrótico progresivo y grave, córtico-resistente.. Las manifestaciones clínicas incluyen la proteinuria de inicio precoz, hipoalbuminemia y edema, con progresión a enfermedad renal terminal. La biopsia renal demuestra un patrón de glomeruloesclerosis focal y segmentaria y esclerosis mesangial difusa. Se ha descrito, en raras ocasiones, la asociación con convulsiones, ataxia y características dismórficas.