Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle

Définition

Déficit rare en coenzyme Q10, d'origine génétique, caractérisé par une surdité neurosensorielle et un syndrome néphrotique progressif sévère ne répondant pas au traitement par stéroïdes. Les manifestations cliniques comprennent une protéinurie à début précoce, une hypoalbuminémie et un oedème, entraînant une insuffisance rénale de stade terminal. La biopsie rénale révèle une glomérulosclérose segmentaire et focale et une sclérose mésangiale diffuse. Dans de rares cas, des convulsions, une ataxie et une dysmorphie ont été rapportées.