Familiaal steroïdresistent nefrotisch syndroom met sensorineurale doofheid
ORPHA:280406· ICD-10 N04.8· Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness
Definitie
Familiaal steroïdresistent nefrotisch syndroom met sensorineurale doofheid is een zeldzame, genetische deficiëntie van co-enzym Q10 die gekarakteriseerd wordt door sensorineurale doofheid en ernstig, progressief nefrotisch syndroom dat niet reageert op behandeling met steroïden. Klinische manifestaties zijn onder meer vroeg aanvangende proteïnurie, hypoalbuminemie en oedeem, met als gevolg eindstadium nierziekte. Analyse van nierbiopten toont focale segmentale glomerulosclerose en diffuse mesangiale sclerose. In zeldzame gevallen werden insulten, ataxie en dysmorfe kenmerken beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal