Sindrome nefrosica familiare resistente agli steroidi con sordità neurosensoriale

Definizione

La sindrome nefrosica familiare resistente agli steroidi con sordità neurosensoriale è un difetto genetico raro del coenzima Q10, caratterizzato da sordità neurosensoriale e sindrome nefrosica progressiva grave, che non risponde al trattamento con gli steroidi. I segni clinici comprendono la proteinuria ad esordio precoce, l'ipoalbuminemia e l'edema, con conseguente malattia renale terminale. La biopsia renale evidenzia una glomerulosclerosi segmentale focale e sclerosi mesangiale diffusa. Raramente i pazienti presentano crisi epilettiche, atassia e dismorfismi facciali.