隐性智力障碍-运动功能障碍-多关节挛缩综合征

定义

隐性智力残疾-运动功能障碍-多关节挛缩综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力残疾，其特征为严重智力残疾、进行性、产后多关节挛缩和严重运动功能障碍为特征。患者表现为运动功能和言语习得停止和消退，及下肢开始出现的挛缩，并缓慢地向上发展，包括脊柱和颈部，导致个体处于特定的固定位置。